¿Qué son las enfermedades hereditarias?
Las enfermedades hereditarias son causadas por anormalidades del ADN, heredadas de la madre y/o padre de un gatito. La gravedad de la enfermedad puede variar de menos fatal.
Los gatitos reciben dos copias de cada gen de sus padres (una de las madre, uno de los padres). En la mayoría de los casos, la enfermedad genética es causada por un recesivo Gene, que significa que el gatito debe adquirir una copia de cada padre para la enfermedad. Como cada madre lleva solo una copia del gen mutado, no tienen la enfermedad; El gatito puede recibir dos copias del gen mutado, uno de cada padre.
Menos comunes son genes dominantes, donde el gatito solo necesita recibir una copia para que ocurra la enfermedad.
Hay muchas pruebas genéticas disponibles para rastrear gatos potenciales para enfermedades hereditarias, disponibles a través de laboratorios o universidades especializadas. Esto permite a los criadores identificar gatos de transporte y eliminarlos de los programas de creación.
La mayoría de las enfermedades genéticas afectan solo un pequeño número de carreras.
Defecto craneofacial
- Raza (s) afectada: Birmema, Bombam, tonkinés
- Gene: Proteína 1 de Homeobox, do tipo aristalosa (ALX1)
- También llamado: Displasia frontonasal, displasia frontonasal congénita, Hydroencefalocele de Meningo -Tensfálico, defecto de la cabeza de Birmanese (BHD)
- Modo de herencia: Autosómico recesivo
- Gravedad: Perjudicando un letal
- Disponible como: Análisis de sangre o hisopo de algodón
En: El defecto craneofacial es un trastorno heredado que se originó en los Estados Unidos por un solo gato macho a fines de la década de 1970 que se utilizó para desarrollar el Toros contemporáneos . La deformidad también se llama generación conjunta incompleta que duplica la mandíbula superior (mandíbula superior). Los gatos con una sola copia del gen pueden Parece braquicefálico (Cara reducida y un cráneo redondeado), aquellos con dos copias del gen se ven gravemente afectados. Las anormalidades incluyen malformación de la mandíbula inferior y las fosas nasales, formación de cráneo incompleto, protuberancia cerebral, degeneración ocular, duplicación de bigotes caninos y dientes.
Los gatitos nacidos con dos copias del gen son incompatibles con la vida y los gatitos no nacen o morirán poco después del nacimiento.
Gangliosidosis 1 E 2
- Raza (s) afectada: Korat , Birmano y siamés
- Gene: Subunidad beta de subunidad de hexosaminidasa (HEXB)
- También llamado: Enfermedad de almacenamiento lisosomal, enfermedad de arena (GM2), GM birmano
- Modo de herencia: Autosómico recesivo
- Gravedad: Carro
- Disponible como: Análisis de sangre o hisopo de algodón
En: La gangliosidosis es una enfermedad degenerativa del cerebro, la médula espinal y el sistema nervioso. Tanto GM1 como GM2 son el trastorno de almacenamiento lisosómico heredado que destruye las células nerviosas (neuronas).
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Los gatos afectados tienen una deficiencia en la beta-galactosidasa (GM1) o la hexosaminidasa A y B (GM2) necesaria para romper los lípidos específicos (gangliósidos). La interrupción en la función celular normal a medida que se acumulan gangliósidos en el cuerpo. Los gatos afectados desarrollan signos neurológicos que son progresivamente peores; Esto incluye marzo equilibrado (ataxia), temblores, movimiento del ojo lateral, pérdida de visión (nistagmo), apariencia redondeada en la cabeza.
Glucogenosa
- Raza (s) afectada: Gato del bosque noruego
- Gene: Enzima de ramificación 1,4-alfa-glucana 1 (GBE1)
- También llamado: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno, dextrinosis
- Modo de herencia: Autosómico recesivo
- Gravedad: Carro
- Disponible como: Análisis de sangre o hisopo de algodón
En: Un grupo de trastornos genéticos raros caracterizados por una incapacidad para metabolizar el glucógeno, que luego se almacena con azúcar en el cuerpo. A medida que el glucógeno se acumula en los tejidos, especialmente en el hígado, el corazón y los músculos, lo que conduce a un aumento en el tamaño y eventualmente cicatrices (cirrosis) junto con disfunción órgano.
Los gatitos pueden morir en el útero o al nacer por hipoglucemia (niveles bajos de azúcar en la sangre). Aquellos que sobrevivan se desarrollarán normalmente hasta que tengan entre 5 y 7 meses cuando se desarrollen síntomas.
Los síntomas de la glucogénis incluyen fiebre persistente, temblores musculares, marzo de salto de conejo, debilidad muscular, que finalmente se convierte en atrofia, parálisis, convulsiones.
Hipertrófico
- Raza (s) afectada: Maine Coon e trapo
- Gene: Proteína C -unión C , Cardíaco (MyBPC3-A31P -Maine Coon) E (MyBPC3-R820W-Ragdoll)
- También llamado: HCM
- Gravedad: Carro
- Disponible como: Análisis de sangre o hisopo de algodón
- Modo de herencia: Característica dominante autosómica con penetración incompleta
En: Hipertrófico felina (HCM) Es una enfermedad cardíaca que causa un engrosamiento excesivo de la pared ventricular izquierda, los músculos papilares y el tabique. Este engrosamiento evita que el corazón se expanda tanto como debería recibir sangre.
A medida que el ventrículo izquierdo se encoge y arneses debido al engrosamiento de la pared, es menos capaz de aceptar tanta sangre, esto da como resultado una acumulación en el atrio izquierdo y los pulmones y el revestimiento de cofre, lo que lleva a la insuficiencia cardíaca congestiva y al edema pulmonar, lo que dificulta la respiración.
Los síntomas incluyen letargo, intolerancia al ejercicio, dificultad para respirar, pérdida de peso, pérdida de apetito, sonidos cardíacos anormales.
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Hipocalemia birmana
- Raza (s) afectada: Birmania, Birmilla, Bombam, Australian Mist, Cornish Rex, Devon Rex, Singapur, Sphynx y Tonkinese
- Gene: WNK4
- También llamado: Polimiopatía hipóquica birmana, polimiopatía episódica de la familia hipocalêmic, BHK
- Modo de herencia: Autosómico recesivo
- Gravedad: Perjuicio
- Disponible como: Análisis de sangre o hisopo de algodón
En: La hipocalemia es una deficiencia de potasio en el plasma sanguíneo, la parte líquida del color de paja de sangre, que representa aproximadamente el 55% del volumen sanguíneo. Los bajos niveles de potasio interfieren con la contratabilidad de los músculos esqueléticos, cardíacos y lisos.
Una sola mutación en el gen (WNK4) La codificación de la proteína quinasa 4 deshabilitada en la lisina (una enzima presente principalmente en la nefrona distal) es responsable.
Symptoms develop between 2-6 months of age and include severe muscle weakness due to greater muscle potassium loss compared to other tissues. Los ritmos cardíacos anormales (arritmias) pueden desarrollarse en el corazón (también un músculo), otros síntomas incluyen letargo, debilidad, dolor muscular, postura rígida, renuencia a moverse, flexión del cuello ventral (incapacidad para elevar la cabeza), pérdida de peso, desechos musculares y recubrimiento opaco.
Poliquistosis renal
- Raza (s) afectada: British Shorthair y Longhair, Birman, Chartreux, Exotic, Persa, Ragdoll, Himalayas, Russian Blue, Scottish Folding y Selkirk Rex
- Gene: PKD1
- También llamado: PKD, enfermedad renal poliquística autosómica
- Modo de herencia: Autosómico
- Gravedad: Carro
- Disponible como: Análisis de sangre o hisopo de algodón
En: La más destacada de todas las enfermedades felinas heredadas, poliquistosis renal Es una enfermedad lentamente progresiva causada por quistes de líquidos en los riñones. Los quistes están presentes desde el nacimiento, pero comienzan pequeños, pero aumentan el tamaño de El tiempo, que daña el tejido renal saludable, que finalmente conduce a la insuficiencia renal.
PKD es más frecuente en los gatos persa, Afectando el 36% .
Atrofia retiniana progresiva
- Raza (s) afectada: Abissínia, somali, Ocicat, American Curl, American Wirehair, Ragdoll, Siamese, Oriental, Javanese, Singapura, Tonkinese, Munchkin , E Cornish Rex
- Gene: Proteína centrosomal 290 (CEP290)
- También llamado: PARA
- Modo de herencia: Autosómico recesivo and autosomal dominant
- Gravedad: Perjuicio
- Disponible como: Análisis de sangre o hisopo de algodón
En: Atrofia retiniana progresiva is a disease that results in the degeneration and atrophy of the retina, which is made of photosensitive cells known as rods and cones which convert light into electrical impulses and transport them to the brain via the optic nerve. The disease is caused by a mutation of the CEP290 gene, which encodes for the centrosomal protein 290 kDa which maintains the important structure known as the cilium in rod photoreceptors.
La visión es normal al nacer, pero se deteriora con el tiempo, lo que lleva a una pérdida completa de visión por 3-5 años .
También puede ocurrir una forma autosómica dominante de atrofia retiniana progresiva, que se conoce como CRX y causa Ceguera de inicio temprano durante siete semanas .
Deficiencia de piruvato de quinasa
- Raza (s) afectada: Abissinia, Bengala, Longhair de la Traya y Doméstica, Mau Egipcio, La Perm, Maine Coon, Forest Norwegian, Savannah, Siberian, Singapur y Somapel
- Gene: Piruvato quinasa L/R (PKLR)
- También llamado: Deficiencia de piruvato de eritrocitos, deficiencia de PK
- Modo de herencia: Autosómico recesivo
- Gravedad: Dañar
- Disponible como: Análisis de sangre o hisopo de algodón
En: Una forma de anemia hemolítica (destrucción de los glóbulos rojos que ocurre más rápido de lo que pueden producirse) causada por una deficiencia de piruvato de quinasa, una enzima en los glóbulos rojos responsables. Cuando hay una deficiencia de piruvato de quinasa, los glóbulos rojos no pueden producir la energía necesaria para sobrevivir y morir prematuramente.
Los síntomas se relacionan con la anemia e incluyen encías pálidas, letargo, debilidad, aumento de la frecuencia respiratoria.
Síndrome linfoproliferativo
- Raza (s) afectada: Tlaya Británica
- Gene: Vinculación de FAS (FASL)
- También llamado: Tlaya Británica Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Canale-Smith syndrome
- Modo de herencia: Autosómico recesivo
- Gravedad: Carro
- Raza (s) afectada: Traya de Domal, Longhair Domal
- Gene: Man2B1
- También llamado: –
- Modo de herencia: Autosómico recesivo
- Gravedad: Carro
- Disponible como: Análisis de sangre o hisopo de algodón
- Raza (s) afectada: Balinés, Birman, Doméstico Tlaya, javanés, este, Peterbald, Seychellois, siamés, tailandés y tonkinés.
- Gene: Pust Alpha-L (DUSE)
- También llamado: –
- Modo de herencia: Autosómico recesivo
- Gravedad: Perjuicio or lethal
- Disponible como: Análisis de sangre o hisopo de algodón
- Mucopolissacaridosa 1 (lethal)
- Mucopolissacaridosa 6 (impairing)
- Raza (s) afectada: Todas las carreras
- Gene: Dependiente del voltaje de cloruro del canal 1 (CLCN1)
- También llamado: Desmayos de cabra, mc
- Modo de herencia: Autosómico recesivo
- Gravedad: Perjuicio
- Disponible como: Análisis de sangre o hisopo de algodón
- Raza (s) afectada: Siamés, Balina y Doméstico Tlaya
- Gene: NPC Transportador de colesterol intracelular 1 (NPC1)
- También llamado: Esfingomielinose
- Modo de herencia: Autosómico recesivo
- Gravedad: Carro
- Disponible como: Análisis de sangre o hisopo de algodón
- Raza (s) afectada: Maine Coon
- Gene:
- También llamado: SMA
- Modo de herencia: Autosómico recesivo
- Gravedad: Perjuicio
- Disponible como: Análisis de sangre o hisopo de algodón
En: Una enfermedad autoinmune que apareció por primera vez en los gatos británicos australianos y británicos. La enfermedad es causada por un defecto en el gen FASL, que controla la proliferación de linfocitos (glóbulos blancos). Esto da como resultado la acumulación de linfocitos en el bazo y los ganglios linfáticos, lo que los lleva a aumentar.
Los gatitos son normales al nacer, pero los síntomas de letargo, crecimiento reducido, distensión abdominal, mayor anemia y ganglios linfáticos y bazo en la sexta semana y progresan rápidamente. Los gatitos mueren poco después o son sacrificados humanamente.
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Alfa-mannosisis
En: Una enfermedad de almacenamiento lisosomal rara causada por una mutación que previene la formación de la enzima alfa-mannaidasa-mannaidasa (laman) lisosomal, lo que conduce a una acumulación de oligosacáridos (grandes moléculas de azúcar) en el cerebro, los riñones y las células hepáticas.
Los síntomas se desarrollan entre 7 y 15 meses e incluyen ataxia (marzo caído), temblores, anomalías esqueléticas, opacidad corneal, crecimiento atrofiado y discapacidad auditiva.
Mucopolissacaridosa
En: Un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosómicas caracterizadas por la acumulación de mucopolisacáridos debido a las funciones deterioradas de las enzimas lisosómicas. Los gatos con parlamentarios no tienen suficiente alfa -l -didenidasa o enzimas de arilsulfatasa B necesarias para romper los mucopolisacáridos (cadenas de moléculas de azúcar). Los mucopolisacáridos ayudan a construir huesos, cartílago, piel, tendones, córneas y el fluido responsable de las articulaciones lubricantes.
Existen dos tipos de mucopolisacáridosis en los gatos:
Los gatos son normales al nacer, pero los síntomas en los gatos en forma severa comienzan seis semanas, incluida una nariz corta y ancha con un puente nasal deprimido, frente prominente, orejas pequeñas y opacidad corneal, enfermedad de las articulaciones degenerativas, deformidad esquelética, retraso mental y aumento del hígado.
Gatos con La forma de la luz tiene menos enzima y forma gránulos en los glóbulos blancos Pero parece que de otra manera es saludable.
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Miotonia congénita
En: Un trastorno neuromuscular causado por mutaciones en parte del gen CLCN1 que codifica el canal de cloruro CLC-1, lo que resulta en membranas de fibra muscular con una respuesta exagerada poco común a la estimulación (hiperexcitabilidad). La enfermedad se caracteriza por una contracción persistente, particularmente durante el movimiento muscular.
Los síntomas incluyen la discapacidad del músculo para relajarse después de la contracción voluntaria, lo que resulta en una apertura de mandíbula restringida, rigidez muscular, dificultad para respirar, dificultad para tragar y debilidad transitoria.
Enfermedad de Niemann-Pick
En: Una enfermedad de almacenamiento lisosómica causada por una mutación en el gen NPC1 que causa una deficiencia de spingomyeline enzimática, lo que conduce a la acumulación de espingomiineelina lipídica dentro del sistema nervioso, hígado, bazo, riñones, pulmones e intestinos.
Los síntomas comienzan aproximadamente a las 12 semanas de edad e incluyen trampolines, saldo de cabeza, ataxia (marzo de mierda), temblores y pérdida de apetito y finalmente la muerte.
Atrofia muscular espinal
En: Un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo causado por la muerte de las neuronas de la médula espinal que activan los músculos esqueléticos del tronco y los miembros que se identificaron en los gatos de Maine Coon. La enfermedad es causada por una gran eliminación en el cromosoma A1 que elimina dos genes.
Los síntomas aparecen entre 3 y 4 meses de edad con el desarrollo de temblores musculares finos, debilidad progresiva de la extremidad posterior, incapacidad para saltar y una postura anormal.
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¿Dónde está disponible la prueba de ADN?
Varias instalaciones ofrecen pruebas de ADN en gatos. Su facultad veterinaria veterinaria o local puede asesorar a las instalaciones locales en su área.
