¿Qué es la enfermedad de almacenamiento de glucógeno?
También conocido como glucogenosa o dextrinosa La enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) es un grupo de trastornos genéticos raros caracterizados por la incapacidad de metabolizar el glucógeno, que es la forma almacenada de azúcar en el cuerpo. Afecta a los gatos, humanos y caballos.
Procesamiento de glucosa:
- Por lo general, cuando el gato come, el cuerpo rompe los alimentos y los niveles de sangre aumentan el azúcar. La insulina secreta y la sangre del páncreas que contiene glucosa ingresan a las células hepáticas (conocidas como hepatocitos ) y en menor medida, el corazón, el cerebro, los músculos esqueléticos y lisos.
- Cuando el cuerpo obtiene glucosa baja, puede atraer estas reservas, convirtiendo el glucógeno nuevamente en glucosa. Solo el hígado puede proporcionar otros órganos, pero el glucógeno almacenado en el corazón, el cerebro, los músculos esqueléticos y lisos se pueden usar internamente.
- Esta conversión de glucosa de glucógeno ocurre debido a una enzima conocida como enzima de rama de glucógeno (GBE), que produce una estructura de rama. Los gatos GSD no han podido obtener moléculas de glucosa de glucógeno almacenadas porque tienen un defecto en o Ausencia de enzima ramificada de glucógeno. Esto significa que una forma anormal de glucógeno se almacena en tejidos que no se pueden liberar en forma de moléculas de glucosa cuando sea necesario. Esto conduce a una acumulación de glucógeno almacenada dentro de los tejidos hepáticos, el cerebro y los músculos, mientras que los niveles de azúcar en la sangre se vuelven peligrosamente bajos.
El glucógeno se acumula en los tejidos, especialmente en el hígado, el corazón y los músculos. Esto conduce a un aumento en el tamaño y eventualmente cicatrices (cirrosis), junto con la disfunción de los órganos.
Solo el tipo IV afecta a los gatos, y es una condición hereditaria que se encuentra en Gatos del bosque noruego . Es causado por un recesivo Gene, que significa que ambos padres llevan el gen (conocido como GBE 1), pero como solo tienen una copia, no tienen condición. Es necesaria una copia de ambos padres para que ocurra la enfermedad.
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Síntomas
Los gatitos pueden morir en el útero o al nacimiento de Hipoglucemia (bajos niveles de azúcar en la sangre). Aquellos que sobrevivan se desarrollarán normalmente hasta que tengan entre 5 y 7 meses cuando se desarrollen síntomas.
Los síntomas comunes de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno incluyen:
- Persistente fiebre ¿Qué no responde al tratamiento?
- Temblores musculares
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- La debilidad muscular eventualmente se convierte en atrofia (desechos)
- Parálisis muscular
- Incursiones
Diagnóstico
Su veterinario realizará un examen físico y neurológico completo de su gato y obtendrá un historial médico de usted.
- Pruebas de línea base: Perfil bioquímico , recuento de sangre completo , y Existación urinal que puede revelar glucosa en sangre baja y/o enzimas hepáticas altas.
- Ultrasonido: evaluar el hígado, los riñones o los corazones.
- Ecocardiograma: un ultrasonido del corazón.
Una prueba de ADN puede confirmar el diagnóstico.
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Tratamiento
Desafortunadamente, no hay cura para la enfermedad de almacenamiento de glucógeno. Esta enfermedad es progresiva y la mayoría de los gatos mueren o serán sacrificados de 12 a 15 meses de edad.
Prevención
A Prueba de ADN Está disponible para determinar si los gatos llevan el gen defectuoso. Los gatos con el gen no deben reproducirse; Sin embargo, como son necesarios dos genes para que se desarrolle la condición, los gatos de transporte pueden vivir toda la vida.
